أولا أحب أن أشكرك دكتور على هذا الموقع الرائع. مشكلتي كالتالي هذه المرة الرابعة التي أحمل فيها و يتم تشخيص طفلي بأنه يشكو من تشوهات خلقية وراثية كونها تكررت مع عدد من أفراد العائلة. التشوه الخلقي باختصار يمكن وصفه بالتالي قصر في الرقبة بالاضافة الى قصر في العمود الفقري و انتفاخ بسيط في منطقة الصدر ناتج عن قصر منطقة الجذع. مع التنبيه الى ان المخ سليم و الأطراف أطوالهم طبيعية. الان أنا حامل في الأسبوع الرابع عشر. هل هناك طريقة لمعرفة الجين المتسبب في هذه التشوهات بأخذ عينة من الجنين لأني لا أفكر في أكمال الحمل حال ثبوت هذه التشوهات فيه لعلي استطيع عمل طفل أنابيب. جميع أفراد العائلة ممن ابتلاهم الله باطفال مشوهين بهذه الطريقة أنجبوا أطفال أصحاء بالاضافة للمرضى و لكن صدفت بأن يكون أطفالي الأربعة فيهم نفس التشوه هل هناك أمل لي في انجاب أطفال أصحاء.
الحمل الآمن مع وجود الأمراض الوراثية
- بادئ الموضوع سميرة
- تاريخ البدء
بالإمكان إجراء فحص سحب السائل حول الجنين في هذا العمر وفحص خلايا الجنين جينياً ويجب عمل هذا الفحص في مركز متقدم لديه كافة أنواع فحص الأمراض الوراثية . ومن المفروض عن المعلومات المرسلة أن المرض الوراثي مشخص مع كل هذه الحالات المتكررة في العائلة وفي حال كونه مشخصاً نرجو إرسال نوع التشوه الحالي بالضبط وليس الصفات الوراثية لنرى إذا كان بالإمكان إحضار الـKIT الخاص به من المختبر الوراثي قبل محاولة بدء برنامج أطفال الأنابيب.
أما عن الأمل في إنجاب طفل سليم فهذا يعتمد على كون الجين المسؤول عن المرض سائداً وهل أنت وزوجك مصابين به.
أما عن الأمل في إنجاب طفل سليم فهذا يعتمد على كون الجين المسؤول عن المرض سائداً وهل أنت وزوجك مصابين به.
لا يمكن تشخيص جميع الامراض الوراثية من هذا الفحص ولهذا طلبنا تشخيص واضح للحالة ولنتاكد من وجود هذا الفحص لدينا ومن خلال ذلك سنرى هل هو سائد او متنحي وفرص تكراره في الاحمال القادمة